新技术使科学家能够按顺序排列DNA碱基——以字母A、T、C和G表示——帮助研究人员拼凑出世界上最复杂的谜题之一，即完整的人类基因组研究人员终于从头到尾破译了一本完整的人类基因说明书。

过去曾多次宣布完成人类基因组，但实际上都是不完整的草稿。“这次我们是认真的，”西雅图华盛顿大学的人类遗传学家和霍华德休斯医学研究所研究员埃文艾希勒说。

完整的基因组在3月31日在线发表于《科学与自然方法》(ScienceandNatureMethods)的一系列论文中有所介绍。

包括Eichler在内的一个国际研究团队使用新的DNA测序技术来解开从早期版本的基因组中编辑的重复DNA片段，这些片段被广泛用作指导生物医学研究的参考。

研究人员在《科学》杂志上报告说，破译这些棘手的片段会在说明书中增加大约2亿个DNA碱基，约占基因组的8%。这基本上是一整章。这是一个多汁的，包含有史以来第一次对一些染色体的短臂、长期丢失的基因和称为着丝粒的染色体重要部分的观察——负责分配DNA的机器抓住染色体。

“一些缺失的区域实际上是最有趣的，”约翰霍普金斯大学人类遗传学家RajivMcCoy说，他是被称为端粒到端粒(T2T)联盟的团队的一员，负责组装端粒完整的基因组。“这很令人兴奋，因为我们可以第一眼看到这些地区的内部，看看我们能找到什么。”端粒是在染色体末端发现的重复DNA片段。就像鞋带上的肩带一样，它们可能有助于防止染色体散开。

来自这项工作的数据已经可供其他研究人员探索。还有一些人，例如圣路易斯华盛顿大学医学院的遗传学家TingWang，已经深入研究。“拥有完整的基因组参考肯定会促进生物医学研究……这是一种非常有用的资源，”他说。“毫无疑问，这是一项重要的成就。”

但是，Wang说，“人类基因组还不是很完整。”

要了解这本新的人类基因百科全书告诉我们的原因和内容，让我们仔细看看这个里程碑。