医学助理教授(消化系统疾病)和移植肝病学家UyenTo医学博士讨论了她是如何开始对研究威尔逊病产生兴趣的，这种罕见病引起的广泛症状，以及这个引人入胜的研究领域的下一步发展。

什么是威尔逊病?

威尔逊病，也称为威尔逊氏病，是一种体内大量铜蓄积的遗传性疾病。通常，过量的铜通过肝脏形成的胆汁排泄到肠道中。如果您患有威尔逊病，铜会在您的肝脏中积聚并直接释放到您的血液中，从而损害您的肝脏、大脑和其他器官。因为这种情况非常罕见，所以经常被误诊。

您最初是如何对研究这种罕见病症产生兴趣的?

当我在YSM担任移植研究员时，MichaelSchilsky博士邀请我去他的威尔逊病诊所。诊所里的病人范围很广，从在子宫内被确诊的幼儿到80岁的老人都有。患者可能会出现神经问题、肝脏问题、精神问题或三者兼而有之。广度是惊人的。我对这种疾病如何影响肝脏以外的系统非常着迷，肝脏是我最喜欢的器官。

在我的研究期间，我们的一位患者从不能进食或说话，到和他妈妈一起走在走廊上，告诉我他最喜欢的电视节目以及他在家做什么。这个一见就咽不下口水的人，活了过来。那一刻我知道这是我一生的工作。

我喜欢采用多学科方法来照顾患有这种疾病的患者——与我们的药剂师、精神病学家、营养学家和神经学家协调——这是我们从我的另一个爱好——移植中借鉴的策略。我很幸运能进入这个领域，因为有很多关于治疗、诊断标准以及我们能为这些患者做些什么的研究。我的导师席尔斯基博士是这方面的先驱。

你觉得这种疾病有什么有趣的地方?

令人惊讶的是，一种蛋白质故障会导致如此一系列的疾病。患者可能有各种各样的神经系统问题，尤其是当铜沉积在大脑中时。我们有躁狂症和躁郁症患者。我们有患有帕金森病症状的患者。他们几乎不能走路。他们在流口水。他们不能说话。人们通常不会想到威尔逊氏症——他们认为这些症状与早发性帕金森氏症有关，或者可能是年幼的儿童或青少年正在经历一段艰难时期。

还有很多东西要学。不仅需要更好的诊断标准，还需要更好的测试来评估患者的铜平衡。目前，我们将血铜和尿铜以及血液中某种蛋白质的组合拼凑在一起，以计算血液中游离铜的潜在量。而且化验并不完美。铜藏在不同的口袋里。它隐藏在肝脏中。它隐藏在大脑中。

展望未来，是什么让您对您的研究感到兴奋?

这么多年，我们只有有限的治疗。它要么是锌、曲恩汀或青霉胺，要么是我们告诉人们要坚持的低铜饮食。这些患者每天多次空腹服药，其中一些药物会引起不适和副作用。合规性和成本是大问题。值得赞扬的是，Schilsky博士与这里的药剂师合作，帮助我们的患者获得所需的药物，而无需支付高昂的费用。

现在，我们不仅要研究从体内去除铜的新药物，还要研究评估铜平衡的不同方法。最新和最令人兴奋的治疗是基因治疗。我们刚刚招收了第一位患者，我们希望招收更多患者。

我们在基因治疗方面的工作可以转化为其他疾病，甚至是更常见的疾病。这是令人兴奋的，因为我们正在突破治疗的界限并找到治愈方法。这是未来的浪潮。