庞大的生物样本库和数据集可能蕴藏着意想不到的宝藏。例如，肿瘤样本和癌症相关分子图谱可用于推进以遗传祖先为导向的癌症研究。旧的研究材料是否缺少祖先文件，或者可用数据是否完全与癌症相关，这都无关紧要。也就是说，即使没有匹配的无癌数据也可以得出推论。

这些发现是由冷泉港实验室(CSHL)的科学家报告的，他们由副教授AlexanderKrasnitz博士领导。他是最近发表在《癌症研究》杂志上的一篇新论文(“跨基因组和转录组平台的癌症衍生分子数据的遗传祖先推断”)的资深作者。

该论文的作者写道：“[我们]研究了完全依赖于癌症衍生数据的遗传祖先计算推断的可行性和准确性。”这些数据来自全外显子组测序、转录组测序和靶向基因组等程序，通常在没有匹配的无癌基因组数据的情况下。

“推理过程被证明在广泛的测序深度范围内是准确和稳健的，”作者继续说道。“在四种代表性癌症类型和三种分子谱分析模式中对该方法进行的测试表明，可以高精度地推断出大陆水平的患者血统，正如其与从匹配的无癌分子数据中推导出血统的黄金标准一致所量化的那样”

Krasnitz和该论文的主要作者、CSHL博士后研究员PascalBelleau博士一直致力于揭示癌症与种族或民族之间的系谱联系。他们开发了新软件，可以从肿瘤DNA和RNA中准确推断大陆血统。他们的工作还可以帮助临床医生制定早期癌症检测和个性化治疗的新策略。

“为什么不同种族和民族的人患不同类型癌症的比率不同?”克拉斯尼茨问道。“他们有不同的习惯、生活条件、暴露——各种社会和环境因素。但也可能有遗传因素。”

Krasnitz的团队使用混合DNA配置文件训练了他们的软件工具。他们从已知背景的癌变基因组和无关的无癌基因组中创建了这些概况。然后，他们测试了该软件针对具有已知血统的患者的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血癌标本的性能。该团队发现该软件将他们的混合档案与大陆人口相匹配，准确率超过95%。

“我们有一个很好的模型可以建立，”Krasnitz断言。“但很少有人来自单一祖先。我们都在某种程度上混合了。所以现在我们正在努力更深入地研究，测试未知血统的肿瘤样本，揭示祖先混合物，并实现更多的区域特异性。”有多具体?现在，想想西非而不是东非。

Krasnitz和Belleau最近与NorthwellHealth和SUNYDownstateMedicalCenter合作参加了一项结直肠癌研究。该研究使他们能够探索结直肠癌如何根据特定种族或种族以不同方式突变基因。他们希望进一步改进他们的软件，不仅可以推断整个基因组的祖先，还可以推断其中每个单独序列的起源。

“如果我们能够识别出更多易患不同癌症或其他侵袭性疾病的局部血统，它可以帮助我们查明负责的基因组的特定部分并将其作为治疗目标，”Belleau指出。

现在，一个简单的DNA拭子就可以告诉您您来自哪里以及您会遗传哪些疾病。将来，它也可能会给你打败他们的方法。