人工智能在药物发现中变得越来越重要。大数据、学习算法和强大计算机的使用取得了进步，现在使苏黎世大学(UZH)的研究人员能够更好地了解一种严重的代谢疾病。

胱氨酸病是一种罕见的溶酶体贮积症，影响全世界大约十万至二十万分之一的新生儿。肾病性(非炎症性)胱氨酸沉着症是该病最常见和最严重的形式，在生命的最初几个月内会出现肾脏疾病症状，通常会导致10岁之前出现肾衰竭。

患有胱氨酸病的儿童患有一种毁灭性的多系统疾病，目前没有可用的治疗方法。”

OlivierDevuyst，瑞士苏黎世大学遗传性肾脏疾病机制(MIKADO)小组负责人兼ITINERARE大学研究优先项目联席主任

苏黎世大学的研究人员与InsilicoMedicine(一家利用人工智能进行药物发现的公司)合作，揭示了胱氨酸中毒肾病背后的潜在细胞机制。利用模型系统和Insilico的PandaOmics平台，他们确定了胱氨酸病细胞内的致病途径并确定了优先治疗靶点。他们的发现揭示了一种名为mTORC1的蛋白质的调节与该疾病之间的因果关系。

研究小组负责人之一AlessandroLuciani解释说：“我们的研究表明，胱氨酸储存会刺激mTORC1蛋白的激活，导致肾小管细胞分化和功能受损。”

由于胱氨酸中毒患者通常需要肾移植来恢复肾功能，因此迫切需要更有效的治疗方法。因此，苏黎世大学研究团队利用PandaOmics平台开始寻找可重新用于治疗胱氨酸病的现有药物。这涉及对药物结构、靶酶、潜在副作用和受影响组织的功效进行分析。已经获得许可的药物雷帕霉素被认为是治疗胱氨酸病的有希望的候选药物。对细胞系统和模型生物体的研究证实，雷帕霉素治疗可以恢复溶酶体的活性并挽救细胞功能。

OlivierDevuyst和AlessandroLuciani对未来的发展持乐观态度：“虽然这种方法的治疗效果需要进一步的临床研究，但我们相信，通过独特的跨学科合作获得的这些结果，使我们更接近于针对胱氨酸病患者的可行疗法。”

研究参与者

来自苏黎世大学(UZH)、布鲁塞尔鲁汶大学医学院、微软研究院-特伦托大学计算和系统生物学中心以及InsilicoMedicine公司的科学家参与了这项研究。美国胱氨酸病研究基金会和瑞士国家科学基金会(SNSF)为这项研究提供了资金。