Y染色体是永无休止的魅力源泉(尤其是对男性而言)，因为它携带着决定男性特征和产生精子的基因。它也很小而且非常奇怪。它携带的基因很少，而且充满了垃圾DNA，这使得测序变得非常困难。

然而，新的“长读”测序技术终于提供了从Y一端到另一端的可靠序列。描述这一艰巨努力的论文已发表在《自然》杂志上。

这些发现为探索性和精子基因如何发挥作用、Y染色体如何进化以及是否如预测的那样在几百万年内消失提供了坚实的基础。

生男孩

大约60年前，我们就知道特殊的染色体决定人类和其他哺乳动物的出生性别。女性有一对X染色体，而男性有一条X染色体和一条小得多的Y染色体。

Y染色体决定男性，因为它带有一个名为SRY的基因，该基因指导胚胎中细胞脊发育成睾丸。胚胎睾丸会产生雄性激素，这些激素指导男婴男性特征的发育。

如果没有Y染色体和SRY基因，相同的细胞脊会在XX胚胎中发育成卵巢。然后，女性荷尔蒙指导女婴女性特征的发育。

DNA垃圾场

Y染色体与X染色体以及人类基因组的其他22条染色体非常不同。它更小，基因也很少(只有27个，而X上有大约1,000个)。

其中包括SRY，一些制造精子所需的基因，以及一些似乎对生命至关重要的基因，其中许多基因在X上有伴侣。许多Y基因(包括精子基因RBMY和DAZ)以多个副本存在。有些发生在奇怪的循环中，其中序列被倒置，并且复制或删除基因的遗传事故很常见。

Y还具有许多似乎对性状没有贡献的DNA序列。这种“垃圾DNA”由高度重复的序列组成，这些序列源自旧病毒的碎片、死亡基因以及一些反复重复的非常简单的碱基运行。

最后一个DNA类别占据了Y的大部分，实际上在黑暗中发光;您可以在显微镜下看到它，因为它优先结合荧光染料。

为什么Y很奇怪

Y为什么会这样?归咎于进化。

我们有大量证据表明，1.5亿年前，X和Y只是一对普通染色体(鸟类和鸭嘴兽中仍然存在)。与所有染色体一样，有两个拷贝——父母双方各有一个。

然后SRY(从具有另一种功能的古老基因)在这两条染色体之一上进化，定义了一个新的原Y。根据定义，这种原型Y永远被限制在睾丸内，并且由于大量的细胞分裂和很少的修复而遭受一系列突变。

原Y迅速退化，每百万年失去约10个活跃基因，数量从原来的1,000个减少到仅有27个。一端的一个小的“伪常染色体”区域保留了其原始形式，并与它以前的伙伴X相同。

关于这种退化是否会持续存在着很大的争论，因为按照这个速度，整个人类Y将在几百万年内消失(就像在某些啮齿动物中已经发生的那样)。

对Y进行测序是一场噩梦

人类基因组的初稿于1999年完成。从那时起，科学家们就成功地对所有普通染色体(包括X)进行了测序，只有几个缺口。

他们使用短读长测序来做到这一点，其中包括将DNA切成大约一百个碱基的小片段，然后像拼图一样重新组装它们。

但直到最近，新技术才允许沿着单个长DNA分子进行碱基测序，产生数千个碱基的长读长。这些较长的读段更容易区分，因此可以更容易地组装，从而处理Y染色体上令人困惑的重复和环。

Y是最后一条经过端到端测序或T2T(端粒到端粒)测序的人类染色体。即使采用长读长技术，DNA片段的组装也常常是不明确的，研究人员必须在困难的区域进行多次尝试，尤其是高度重复的区域。

那么Y有哪些新内容呢?

剧透警告——事实证明，Y和我们从数十年的基因图谱和之前的测序中所预期的一样奇怪。

已经发现了一些新基因，但这些是已知以多个副本存在的基因的额外副本。假常染色体区域的边界(与X共享)已被进一步推向Y染色体的尖端。

我们现在知道了着丝粒(细胞分裂时将副本拉开的染色体区域)的结构，并且完整读出了Y荧光端重复序列的复杂混合物。

但也许最重要的结果是这些发现对世界各地的科学家来说有多大用处。

一些小组现在将检查Y基因的细节。他们将寻找可能控制SRY和精子基因表达方式的序列，并观察具有X伴侣的基因是否保留了相同的功能或进化出新的功能。

其他人将仔细检查重复序列，以确定它们的起源和来源，以及它们为何被扩增。许多团体还将分析来自世界不同角落的男性的Y染色体，以检测退化迹象或最近的功能进化。

对于可怜的老Y来说，这是一个新时代。