一项新的研究揭示了在疾病研究中进行更广泛的基因定位的案例，全基因组测序提供了对霍奇金淋巴瘤的构成和行为的前所未有的了解，可以更好地了解这种癌症和其他癌症的发展和治疗。

目前的标准外显子组测序是对蛋白质编码基因的详细研究，可检测到一些导致癌症进展的突变和变异。但迈阿密大学米勒医学院西尔维斯特综合癌症中心的研究人员发现，全基因组测序描绘了一幅更大、更广的图景，并检测了与癌症发展相关的其他变化。该研究还指出，全基因组测序确定了其他关键事件，例如染色体碎裂，这是一种在许多癌症中起作用的染色体重排。

“我们发现，通过使用全基因组测序，我们几乎可以读取基因组蛋白质编码区和非编码区的所有突变，以及结构和拷贝数变异，”西尔维斯特肿瘤服务热线的CraigMoskowitz博士说。，米勒学院的医学教授，也是该研究的合著者。“我们发现了许多以前从未记录过的基因组事件。这是我们发现的识别新癌症驱动因素的最佳技术。”

该团队的研究发表在BloodCancerDiscovery杂志上，涉及创建一个分选系统，以分离和放大难以研究且罕见的霍奇金和里德斯腾伯格(cHL)细胞，这是淋巴系统癌症的标志。对这些异常白细胞的研究与全基因组测序相结合，将为科学家们提供模板，让他们现在可以对其他癌症进行类似的、更详细的研究。

“癌症是极其复杂的疾病，在我们完全理解它们之前还有很长的路要走，”骨髓瘤研究所所长、转化和临床肿瘤学研究项目的联合负责人C.OlaLandgren博士说。-该研究的作者。“通过利用全基因组测序，我们可以更好地评估肿瘤进化，识别结构问题，并有望获得新的治疗见解。”

此前有消息称，美国国立卫生研究院开发了一种创新的软件工具，可以在短短几天内组装完整的基因组序列。Verkko(芬兰语中的“网络”)由端粒到端粒(T2T)联盟创建，该合作项目由NIH国家人类基因组研究所(NHGRI)资助，该项目在2022年完成了世界上第一个完整的人类基因组测序。

“我们利用了在T2T项目中学到的一切知识，并将流程自动化，”NHGRI副研究员谢尔盖·科伦(SergeyKoren)说道，他是Verkko项目的带头人，也是该论文的资深作者。“现在有了Verkko，我们基本上可以按下一个按钮并自动获得完整的基因组序列。”

人类基因组图谱从92%到100%花了20年时间，人类基因组计划雄心勃勃的计划是识别超过30亿个构成DNA的碱基对，T2T联盟用了将近三年的时间手动完成组装困难的最终片段以完成第一个无间隙基因组。现在，Verkko可以在几天内完成任务。

“Verkko可以民主化生成无缝基因组序列，”NHGRI高级研究员AdamPhillippy说，他曾参与T2T项目和Verkko。“这种新软件将使组装完整的基因组序列尽可能便宜和常规化。”

人类基因组的新映射区域可能会导致更好地理解并反过来治疗疾病。科学家们还希望Verkko能够加快绘制小鼠、果蝇和斑马鱼等常见研究物种的完整基因组图谱的工作，以便更好地了解这些互补动物。绘制更远地区的物种图谱也将有助于比较基因组学，并有可能在看似不同的物种之间建立新的遗传联系。

Verkko仍在进行中，该软件处于Beta测试阶段，但现在可以使用。Verkko创作背后的研究发表在《自然生物技术》杂志上。